Bebé con enfermedad rara recibe terapia genética personalizada
Bebé con CPS1 recibe innovadora terapia genética en Filadelfia
Noticias de Chihuahua
Un bebé de nueve meses con una enfermedad metabólica rara e incurable se ha convertido en el primer paciente en el mundo en recibir una terapia genética personalizada, abriendo una puerta de esperanza para miles de personas que padecen condiciones similares. El tratamiento, basado en la tecnología de edición genética Crispr-Cas9, fue administrado en el Hospital Infantil de Filadelfia, en Estados Unidos.
KJ Muldoon fue diagnosticado poco después de nacer con “deficiencia de carbamil fosfato sintetasa” (CPS1), una condición que impide al organismo eliminar compuestos tóxicos como el amoníaco, producto de la descomposición de proteínas. Sin tratamiento, esta enfermedad conlleva graves riesgos, incluyendo daño cerebral, fallo hepático e incluso la muerte.
Frente a un pronóstico sombrío, sus padres, Nicole y Kyle Muldoon, optaron por participar en una terapia experimental que modifica directamente el gen defectuoso responsable de la enfermedad. Esta terapia utiliza las llamadas “tijeras moleculares” de Crispr-Cas9 para editar el ADN dentro de las células del hígado.
“El medicamento fue desarrollado exclusivamente para KJ, teniendo en cuenta sus variantes genéticas específicas”, explicó la doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, especialista en genética pediátrica. El fármaco fue administrado en febrero, y posteriormente en dos ocasiones más, con resultados positivos preliminares.
Gracias al tratamiento, KJ ha comenzado a tolerar una dieta con mayor contenido de proteínas y requiere menos medicación diaria. Aunque el pronóstico es prometedor, el equipo médico advierte que será necesario un seguimiento a largo plazo para confirmar la eficacia y seguridad de la terapia.
Este avance fue documentado en un estudio publicado en el New England Journal of Medicine, considerado uno de los diarios científicos más prestigiosos del mundo. El caso de KJ marca un hito en la medicina personalizada, al tratarse de la primera vez que una terapia genética se diseña y aplica exclusivamente para un solo individuo con una mutación única.
La doctora Ahrens-Nicklas expresó su esperanza de que esta innovación abra camino para otros tratamientos personalizados que puedan adaptarse a las necesidades específicas de pacientes con enfermedades genéticas raras. “Esperamos que éste sea solo el primero de muchos”, afirmó.
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