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Investigadores del Mount Sinai crearon una IA que ayuda a predecir el impacto de mutaciones genéticas poco comunes. Este avance permitirá diagnósticos más certeros y tratamientos personalizados en pacientes con enfermedades hereditarias.

Científicos crean IA que predice impacto de mutaciones raras en la salud

Noticias de Chihuahua

Un grupo de científicos del Hospital Mount Sinai, en Nueva York, desarrolló un sistema de inteligencia artificial (IA) capaz de predecir con alta precisión qué mutaciones genéticas raras están directamente relacionadas con el desarrollo de enfermedades.

La herramienta combina técnicas de aprendizaje automático con el análisis de millones de datos genómicos, lo que permite diferenciar entre variaciones inofensivas y aquellas que representan un riesgo real para la salud.

De acuerdo con los investigadores, este avance representa un paso decisivo para mejorar los diagnósticos genéticos y acelerar el diseño de tratamientos personalizados. Hasta ahora, identificar el impacto clínico de una mutación rara resultaba un desafío, ya que muchas variantes carecían de información suficiente en bases de datos médicas.

Con este nuevo modelo de IA, los médicos podrán contar con un apoyo adicional para interpretar análisis de ADN, detectar a tiempo enfermedades hereditarias y orientar a los pacientes hacia terapias más efectivas.

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Los expertos destacan que la herramienta no reemplaza al juicio clínico, pero sí lo complementa al reducir la incertidumbre en la interpretación genética. En el futuro, podría integrarse en laboratorios de todo el mundo para fortalecer la medicina de precisión.

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